TAPONES SOLIDARIOS PARA NACHO - ENFERMEDAD DE DENT

Hace algo más de un año, publicabamos esta entrada, donde indicabamos que seríamos un punto de recogida de tapones para Nacho un niño con una de esas enfermedades poco conocidas o llamadas raras ..., durante un año hemos recogido muchas bolsas industriales llenas de tapones, gracias a todos los que hasta nuestro local se han acercado a dejarlos, y que nosotros hemos trasladado hasta otro punto en Barcelona donde se encargaban de hacerlos llegar a la familia. 

El mes de septiembre, hemos concluido la campaña, no recogeremos más tapones, pero dejamos esta entrada para que todo aquel que quiera colaborar pueda hacerlo a través de otros puntos. 

                     Para más información http://www.asdent.es/

Hace ya unos meses publicamos que iniciábamos una campaña de recogida de tampones de plástico para ayuda a niños con enfermedades raras o simplemente con enfermedades con necesidades económicas para intentar superarlas o investigarlas. 

Bien en estos meses se han recogido muchos tampones y seguiremos recogiendo.  A través de un miembro de nuestra Junta, hemos conocido el caso, más de cerca, de un niño con una enfermedad rara denominad DENT 

¿Qué es la enfermedad de DENT? La enfermedad de Dent es una enfermedad genética ligada al cromosoma X muy rara Afecta exclusivamente al riñón, produciendo perdidas de sustancias por el riñón como proteínas, calcio, fósforo, glucosa y puede llegar a dañarlo llegando a la falla renal crónica. Usualmente, mas que una sola enfermedad describe un grupo de desórdenes familiares. Descrito primera vez por Dent, C.E. Friedman en 1964 cuando reporto a dos pacientes sexo masculino, originarios de Inglaterra. Empezó a sospecharse su existencia hace ahora, sólo 40 años y, en la última década, gracias a las técnicas de biología molecular, se ha conocido la anomalía genética subyacente. La causa es genética alteración o mutaciones con déficit de función. Este desorden es debido a mutaciones genéticas en el canal de cloro, en los genes CLCN5 ( Dent 1) u OCRL1 ( Dent 2). Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Debido a su baja incidencia, esta enfermedad por lo general es diagnosticada como Hipercalciuria Idiopática (exceso de calcio en la orina de causas indeterminadas). Signos y síntomas: sed extrema con deshidratación, poliuria (exceso de orina) , nefrolitiasis ( cálculos en el riñón), glucosuria ( perdida de glucosa por orina) e hipercalciuria (niveles de calcio en orina altos sobre lo normal ). Puede asociarse a: Aminoaciduria, fosfaturia, glucosuria, kaliuresis (potasio en la orina), hiperuricosuria (cantidades excesivas de acido úrico en orina), imposibilidad de acidificación, y raquitismo (deformidad de los huesos)

Para más información http://www.asdent.es/ o en el facebook TAPONES SOLIDARIOS PARA NACHO

Este primer cargamento será para Nacho, y los siguientes también. Si se diera el caso que llegue a nuestro conocimiento de algún otro niño que lo necesite, lo repartiremos entre ellos. 

Vosotros también podéis participar, los sábados estamos en nuestro local podéis acudir allí y entregarnos vuestros tapones, ¡¡son para ayudar no te cuestan nada!!