Hoy queremos que este artículo llegue lo más lejos posible y que el municipio se implique con Martí.
Martí es un peque de este municipio, que nació con una enfermedad de esas denominadas "raras, poco conocidas" sufre Síndrome de Dravet. Al no ser conocidas no sabemos a qué afecta o como lo hace, informándome de ello he encontrado lo siguiente:
El síndrome de Dravet, la enfermedad de "la mirada perdida"
También conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia o epilepsia polimorfa.
Es una encefalopatía devastadora de la niñez.
Identificado por Charlotte Dravet en 1978 y reconocido como un síndrome epiléptico por la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) en 1985.
Es un síndrome epileptico refractario al tratamiento farmacológico en la mayoría de los casos. Se presenta en uno de entre 20.000 y 40.000 individuos en la población general.
Aproximadamente un 25 % de los niños con síndrome de Dravet tienen historia familiar de epilepsia o de crisis convulsivas febriles.
El gen SCN1A que codifica para la subunidad alfa1 del canal de sodio neuronal se encuentra con mutaciones hasta en un 80 % de los pacientes con epilepsia mioclonica grave de la infancia y un 5 % de niñas tienen una mutación en el GEN PCDH19.
Se ha establecido como el más importante de los genes de la epilepsia que se conocen en la actualidad. Se han caracterizado más de 170 mutaciones patogénicas. La mayoría (95 %) de estas mutaciones son de novo.
Hasta un 50 % de las mutaciones son mutaciones de truncado, el resto comprenden mutaciones por deleción, sitio de división, y sin sentido
Los niños con síndrome de Dravet con frecuencia tienen un pobre desarrollo del lenguaje y las habilidades motoras, hiperactividad y dificultad para interactuar con otros niños.
Bien hasta aquí lo que nos dicen los libros sobre la enfermedad, el vídeo de la Fundación Síndrome de Dravet nos los explica de otra manera y con otra esperanza.
No tengo memoria de cuando se dio inicio a las Galas Benéficas por Martí, pero si que puedo remontarme en la memoria bien bien 3 años, aunque seguro que son más...
Este año también se celebrará, será este sábado día 13 a las 23:00h
La mamá de Martí tiene un blog, allí nos habla de su hijo, es el blog de una mamá lleno de ternura y de amor ...
Si todos hicieramos piña siempre para las buenas causas, algo mejor nos iria.
ResponderEliminarSí el problema es que somos individualistas la gran mayoría ... no todos claro! y creo que cada vez menos, por suerte.
ResponderEliminarHola! Soy la mamá de Martí y me he encontrado, junto al blog de lilhit, esta entrada en Google y, vaya, estoy alucinada y súper agradecida.
ResponderEliminarAgradezco enormemente que nos dediques tiempo de tu vida y unas palabras en tu blog.
Martí va evolucionando, poco a poco, pero él es un luchador y tiene unas ganas enormes de vivir y de aprender, así que eso hace mucho para avanzar.
Lo dicho, mil gracias.
Mª Carmen